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Family-based Bayesian collapsing method for rare-variant association study

机译:基于家庭的贝叶斯折叠方法进行稀有变异关联研究

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摘要

In this study, we analyze the Genetic Analysis Workshop 18 data to identify the genes and underlying single-nucleotide polymorphisms on 11 chromosomes that exhibit significant association with systolic blood pressure. We propose a novel family-based method for rare-variant association detection based on the hierarchical Bayesian framework. The method controls spurious associations caused by population stratification, and improves the statistical power to detect not only individual rare variants, but also genes with either continuous or binary outcomes. Our method utilizes nuclear family information, and takes into account the effects of all single-nucleotide polymorphisms in a gene, using a hierarchical model. When we apply this method to the genome-wide Genetic Analysis Workshop 18 data, several genes and single-nucleotide polymorphisms are identified as potentially related to systolic blood pressure.
机译:在这项研究中,我们分析了遗传分析研讨会18的数据,以鉴定与收缩压显着相关的11条染色体上的基因和潜在的单核苷酸多态性。我们提出了一种基于家庭的新型方法,用于基于分层贝叶斯框架的稀有变异关联检测。该方法可控制由于群体分层而引起的虚假关联,并提高了统计能力,不仅可以检测单个罕见变体,而且可以检测具有连续或二进制结果的基因。我们的方法利用核家族信息,并使用分层模型考虑了基因中所有单核苷酸多态性的影响。当我们将此方法应用于全基因组遗传分析研讨会18的数据时,一些基因和单核苷酸多态性被确定与收缩压潜在相关。

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