Cystic fibrosis CFTR Apparent homozygosis Large deletion Severe phenotype Brazilian patient;
机译:CFTR基因大量缺失导致表型纯合性严重的表型:病例报告
机译:大缺失导致囊性纤维化跨膜调节剂(CFTR)基因的D1152H突变表现明显纯合子
机译:由于大量删除的CFTR基因中的新型移码突变的表观纯合性。
机译:2003年淮河流域特大暴雨造成洪涝的环流背景及其与表观热量的关系。
机译:使用纯合子在近亲家庭中发现导致分离的促性腺激素释放激素缺乏的新基因
机译:p.Phe508del在CFTR中的表观纯合性归因于外显子4-11的大基因缺失
机译:CFTR基因大量缺失导致表型纯合性严重的表型:病例报告
机译:调节ppaR生物活性的方法用于治疗由CFTR基因突变引起的疾病。