机译:全外显子测序可确定散发性皮质发育畸形患者的从头TUBA1A突变:一例报告
Whole-exome sequencing TUBA1A Malformations of cortical development Lissencephaly Microcephaly;
机译:全外显子测序可确定散发性皮质发育畸形患者的从头突变TUBA1A:病例报告
机译:Exome测序识别与远端脊柱肌萎缩和皮质发育畸形相关的De Novo Dync1H1突变
机译:全外显子测序确定PROM1基因中的一个新的纯合移码突变是两名散发性色素性视网膜炎患者的致病突变
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:挪威散发性共济失调和水肿患者全基因组测序鉴定的PNKP突变。
机译:全外显子测序可确定散发性皮质发育畸形患者的从头TUBA1A突变:一例报告