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A fast and accurate algorithm for single individual haplotyping

机译:快速准确的单人单体型算法

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摘要

BackgroundDue to the difficulty in separating two (paternal and maternal) copies of a chromosome, most published human genome sequences only provide genotype information, i.e., the mixed information of the underlying two haplotypes. However, phased haplotype information is needed to completely understand complex genetic polymorphisms and to increase the power of genome-wide association studies for complex diseases. With the rapid development of DNA sequencing technologies, reconstructing a pair of haplotypes from an individual's aligned DNA fragments by computer algorithms (i.e., Single Individual Haplotyping) has become a practical haplotyping approach.
机译:背景技术由于难以分离染色体的两个(父本和母本)拷贝,大多数公开的人类基因组序列仅提供基因型信息,即基础两个单倍型的混合信息。但是,需要分阶段的单倍型信息才能完全了解复杂的遗传多态性,并提高针对复杂疾病的全基因组关联研究的能力。随着DNA测序技术的飞速发展,通过计算机算法(即单人单体型)从个体的比对DNA片段重建一对单体型已成为一种实用的单体型方法。

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