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Comparative linkage analysis and visualization of high-density oligonucleotide SNP array data

机译:高密度寡核苷酸SNP阵列数据的比较连锁分析和可视化

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摘要

BackgroundThe identification of disease-associated genes using single nucleotide polymorphisms (SNPs) has been increasingly reported. In particular, the Affymetrix Mapping 10 K SNP microarray platform uses one PCR primer to amplify the DNA samples and determine the genotype of more than 10,000 SNPs in the human genome. This provides the opportunity for large scale, rapid and cost-effective genotyping assays for linkage analysis. However, the analysis of such datasets is nontrivial because of the large number of markers, and visualizing the linkage scores in the context of genome maps remains less automated using the current linkage analysis software packages. For example, the haplotyping results are commonly represented in the text format.
机译:背景技术使用单核苷酸多态性(SNP)鉴定与疾病相关的基因的报道越来越多。特别是,Affymetrix Mapping 10 K SNP微阵列平台使用一种PCR引物扩增DNA样品,并确定人类基因组中超过10,000个SNP的基因型。这为进行连锁分析的大规模,快速且经济高效的基因分型分析提供了机会。但是,由于存在大量标记,因此对此类数据集的分析并非无关紧要,而使用当前的连锁分析软件包,在基因组图谱的背景下可视化连锁得分仍然自动化程度较低。例如,单体型结果通常以文本格式表示。

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