机译:病例报告:一名44岁有27年发热史的患者因G336S和V377I的复合杂合性而导致高IgD和周期性发热综合征(HIDS)
机译:在荷兰,V377I(1129G> A)MVK突变的载波频率与Hyper-IgD和周期性发热综合征相关。
机译:甲羟戊酸激酶中V377I突变的纯合性在两个患有高免疫球蛋白血症D和周期性发热综合征(HIDS)的同胞中引起不同的临床表型
机译:甲羟戊酸激酶V377I的表征,该突变体与类异戊二烯生物合成缺陷和HIDS /周期性发热综合征有关
机译:受明显散发性周期性发烧综合征影响的意大利患者的TNFRSF1A突变
机译:简短报告:甲羟戊酸激酶V377I突变的纯合性在两个患有高免疫球蛋白血症D和周期性发热综合征(HIDS)的同胞中引起明显的临床表型
机译:甲羟戊酸激酶中V377I突变的纯合性在两个患有高免疫球蛋白血症D和周期性发热综合征(HIDS)的同胞中引起不同的临床表型