PAX6 gene Peters’ anomaly mutation alternative splice region substitution;
机译:错义突变对PAX6及其替代剪接同工型PAX6(5a)结构功能关系的影响的预测
机译:具有彼得斯异常新临床特征的中国患者中PAX6的新型突变
机译:具有彼得斯异常新临床特征的中国患者中PAX6的新型突变
机译:GCB淋巴瘤患者编码区的新型司机同义突变改善了BCL2的转录水平
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:眼睛异常中PAX6基因的替代剪接区中的错义突变。
机译:眼睛异常中PAX6基因的替代剪接区中的错义突变。