Japanese family Norrie disease gene analysis nonsense mutation hyperplastic primary vitreous;
机译:中国诺里氏病家族中NDP基因的一个新的无意义突变
机译:中国诺里氏病家族中NDP基因的一个新的无意义突变
机译:猫β-己糖胺酶β-亚基(HEXB)基因的无意义突变导致日本家猫家族中的桑霍夫氏病。
机译:突变视图:人类疾病基因突变和多态性的综合知识基础 - 疾病相关知识的自动提取 -
机译:扩展孟德尔突变预测模型,该模型可根据疾病家族史预测是否存在致病突变。
机译:诺里氏病基因的突变:日本家庭的新突变。
机译:一个日本家庭的诺里氏病基因的新的无意义突变(Tyr44stop)