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Corneal clouding in GM1-generalized gangliosidosis.

机译:GM1引起的神经节病中的角膜混浊。

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摘要

Corneal clouding is added to the list of clinical and chemical abnormalities which occur both in GM1-generalized gangliosidosis and in Hurler's syndrome (and some other mucopolysaccharidoses). The parents of our patient were first cousin Yemeni and had partial beta-galactosidase deficiency in their leucocytes and cultured fibroblasts.
机译:角膜混浊被添加到临床和化学异常的列表中,这些异常既发生在GM1泛滥的神经节病中,也发生在Hurler综合征(以及其他一些黏多糖多糖酶)中。我们患者的父母是表弟,也门,他们的白细胞和培养的成纤维细胞中存在部分β-半乳糖苷酶缺乏症。

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