机译:与肥胖多病发育不全和精神发育迟缓相关的非典型视网膜色素沉着症(劳伦斯-月亮-比德氏综合征)(病例的临床和家谱注释)
机译:中国男孩的奥利弗-麦克法兰综合症:色素性视网膜炎,毛发,毛发异常和智力低下
机译:MEHMO(精神发育迟滞,癫痫发作,生殖器低下,小头畸形,肥胖):一种新的X连锁线粒体疾病。
机译:编码卷曲螺旋和C2域蛋白的CC2D2A会导致色素性视网膜炎的常染色体隐性智力低下。
机译:视网膜色素变性和亚瑟氏综合征的成像感光器结构:结果和挑战。
机译:基因疗法在色素性视网膜炎的临床前模型中提供长期的视觉功能。
机译:与黄斑营养不良有关的劳伦斯-月亮-贝德氏综合征表现出非典型性视网膜色素沉着症的病例
机译:与肥胖,多病,发育不全和智力低下有关的非典型视网膜色素沉着症(劳伦斯-月亮-比德氏综合征)(病例的临床和家谱注释)