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首页> 美国卫生研究院文献>Balkan Medical Journal >Haploinsufficiency of the DMRT Gene Cluster in a Case with 46XY Ovotesticular Disorder of Sexual Development
【2h】

Haploinsufficiency of the DMRT Gene Cluster in a Case with 46XY Ovotesticular Disorder of Sexual Development

机译：DMRT基因簇的单倍功能不全与性发展的46XY卵巢睾丸疾病一例。

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Background:Ovotesticular disorder is characterized by the presence of testicular and ovarian tissues in the same individual. Single gene mutations in SRY, SOX9, DMRT1 and DAX1 can lead to ovotesticular disorder of sexual development.
机译：背景：卵巢睾丸疾病的特征是同一个人存在睾丸和卵巢组织。 SRY，SOX9，DMRT1和DAX1中的单基因突变可导致性功能发育的卵睾丸疾病。

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