Hypoparathyroidism Sensorineural hearing loss Renal dysgenesis GATA3;
机译:HDR综合征(甲状旁腺功能低下,感觉神经性耳聋和肾异常综合征)家族中GATA3基因的新突变。
机译:诊断为甲状旁腺功能低下,感觉神经性耳聋和肾发育不良(HDR)综合征并伴有GATA3基因突变的患者中的异常增生性肾小球肾炎
机译:引起甲状旁腺功能低下-耳聋-肾脏(HDR)发育异常综合征的GATA3突变的功能表征:了解GATA3转录因子与DNA结合的机制。
机译:高分辨率MR检查在感音神经性聋儿童前庭耳蜗神经中的临床应用
机译:与NAV1.7中突变相关的神经病疼痛综合征的结构基础
机译:诊断为甲状旁腺功能低下感觉神经性耳聋和肾发育不良(HDR)综合征并伴有GATA3基因突变的患者中的异常增生性肾小球肾炎
机译:甲状旁腺功能减退症,感音神经性耳聋和肾发育不全综合征伴有突变