机译:假性甲状旁腺功能减退症Ia患者GNAS基因的新型剪接突变
机译:一大批Ia型假性甲状旁腺功能减退症和Pseudo-pseudo-hypoparamethoxyism病患以及33个新发现的GNAS基因突变患者中,基因型与表型呈正相关
机译:
机译:Sentosa Sq白血病面板:靶向下一代测序IVD试验检测白血病患者突变的研究
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:一大批Ia型假性甲状旁腺功能减退症和Pseudo-pseudo-phypoparamethoxyism病患以及33个新发现的GNAS基因突变人群中基因型与表型呈正相关
机译:在伪症症型IA和伪伪症状的患者患者中的阳性基因型 - 表型相关性和GNA基因中的33种新发现的突变