机译:选择性筛查溶酶体贮积病用滤纸收集的4700名高危哥伦比亚受试者的干血斑
机译:II型糖原贮积病:在滤纸上的干血斑中进行酶促筛选。
机译:用于溶酶体贮藏病筛查试验的干血斑质控材料的制备和贮藏。
机译:含有粘性型型霉素III型B的高风险筛选:施用微扫描器在滤纸上收集的干燥血液样品中的α-N-乙酰葡糖胺酶分析
机译:多重反应监测质谱法通过多逆血斑溶酶体储存疾病的高度敏感和特异性临床诊断
机译:使用串联质谱法,在干血液点粘性型A和型B型和型B的新生筛查方法的开发
机译:不同储存条件下滤纸干血斑中配子体特异性Pfs25-mRNA的稳定性
机译:在4,700名高风险哥伦比亚科目中收集在滤纸上收集干血斑的溶酶体储存疾病的选择性筛选