C1q deficiency Systemic lupus erythematosus Hypocomplementemia Novel mutation Fresh frozen plasma;
机译:日本C1q缺乏症家庭中C1qB的新型剪接突变的鉴定:病例报告
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机译:在荷兰儿童C1q缺乏与反复感染相关的C1qB中新的非编码突变的鉴定
机译:GIY222ISP和SER379LYS - Nutef因子X基因突变在Sewere FX缺陷中 - Greifswasd注册表I先天性缺乏
机译:通过靶向测序鉴定剪接途径突变
机译:日本家庭中新的COL2A1突变(c.1744G A)的鉴定:病例报告
机译:在日本C1q缺乏的家庭中的新型剪接突变的鉴定:病例报告。