Hereditary spastic paraplegias (HSP) Spastic paraplegia 76(SPG76) CAPN1 mutations Ataxia;
机译:从遗传性痉挛性截瘫患者携带复合杂合子P.P498L和CAPN1中的P.R618W突变,产生无一体的诱导多能干细胞系FJMUI001-A(SPG76)
机译:遗传性痉挛性截瘫76和新型CAPN1突变的临床方面
机译:CAPN1突变拓宽遗传性痉挛性截瘫/纺纱术术术共济会表型
机译:遗传性痉挛性截瘫患者使用个性化隐马尔可夫模型的移动步态分析
机译:果蝇突变M1 Spastin在遗传性痉挛性截瘫治疗中毒性作用的果蝇模型的开发和操纵。
机译:中国纯净遗传性痉挛性截瘫患者的新型纯合CAPN1致病变异。
机译:中国遗传性痉挛截瘫患者和文学评论中中国患者CAPN1的两种新纯合突变