机译:对果糖-16-双磷酸酶缺乏症的分子遗传学发现的总结重点是常见的远程缺失和MLPA分析的作用
Fructose bisphosphatase FBP1 gene MLPA Turkey Armenia;
机译:通过经典的17α-羟化酶缺乏症一个家庭的MLPA分析鉴定新型大CYP17A1缺失。
机译:C4A蛋白缺乏的遗传基础研究。通过远程PCR及其相关单倍型检测C4A基因缺失。
机译:三体性16q和22q13.3缺失的围产期发现和分子细胞遗传学分析。
机译:因子vii缺乏:718个受试者的临床表现与FVII基因突变的临床表现和分子遗传学
机译:功能性蛋氨酸合酶缺乏症的分子遗传学和表征:突变分析和基因克隆。
机译:间质1q 25.3-32.1缺失的新情况:细胞遗传学分析分子表征和超声检查结果
机译:对果糖-1,6-双磷酸酶缺乏症的分子遗传学发现的总结,重点是常见的远程缺失和MLPA分析的作用