机译:具有HCCS突变的女性的临床范围:从无临床体征到具有线性皮肤缺损(MLS)综合征的新生儿致命性小眼病
HCCS Microphthalmia X-linked Linear skin defects X chromosome inactivation;
机译:具有HCCS突变的女性的临床范围:从无临床体征到具有线性皮肤缺损(MLS)综合征的新生儿致命性小眼病
机译:母亲和女儿终末Xp缺失:染色体镶嵌症和X灭活的暗示与线性皮肤缺陷(MLS)综合征的小眼科的高临床变异性。
机译:具有线性皮肤缺损(MLS)综合征的小眼科:11例临床,细胞遗传学和分子特征。
机译:长QT综合征:HERG突变的临床对应物
机译:女性乳腺癌女性患者p53抑癌基因突变的临床意义。
机译:家族性12.9Mb终末Xp缺失患者的伴自闭症谱系障碍(ASD)的伴有线性皮肤缺陷(MLS)的小眼科
机译:具有HCCS突变的女性的临床范围:从无临床体征到具有线性皮肤缺损(MLS)综合征的新生儿致命性小眼病