DHCR24 Desmosterol Intellectual disability Cholesterol biosynthesis Exome sequencing;
机译:脱胆固醇:胆固醇合成疾病诊断歧义的例证
机译:角鲨烯后酶3β-羟基甾醇-DELTA〜(24)-还原酶与胆固醇的合成有关。
机译:肝脏与胆固醇和胆汁酸生物合成的缺陷:罕见的疾病,许多诊断上的陷阱
机译:用柑橘聚甲氧基化黄酮的胆固醇胆固醇降低性质的胆固醇和三酰基甘油精异性的调节
机译:人体诊断中体内胆固醇分析之路。
机译:3β-羟基固醇Δ24-还原酶基因中的突变引起去胆固醇化胆固醇生物合成的常染色体隐性疾病。
机译:脱胆固醇:胆固醇合成障碍的诊断歧义的例证