机译:描绘与棺材-Lowry综合征有关的RSK2基因的两个异常内含子突变引起的异常剪接机制
机译:描绘与棺材-Lowry综合征有关的RSK2基因的两个异常内含子突变引起的异常剪接机制
机译:描绘与棺材-Lowry综合征有关的RSK2基因的两个异常内含子突变引起的异常剪接机制
机译:RSK2(RPS6KA3)基因中的突变会导致棺材综合征和非综合征性X连锁智力低下。
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:棺材低综合征的RSK2基因异常剪接位点突变和遗传异质性的建议。
机译:棺材低综合征的RSK2基因异常剪接位点突变和遗传异质性的建议。