机译:在HEXB基因中具有两个新突变的复合杂合性产生了成年的Sandhoff疾病,表现为运动神经元疾病表型。
机译:成人Sandhoff病,HEXB基因有2个突变,表现为臂肌萎缩性截瘫
机译:表现为运动神经元疾病的Sandhoff病HEXB基因突变
机译:突变视图:人类疾病基因突变和多态性的综合知识基础 - 疾病相关知识的自动提取 -
机译:Aav介导的基因传递可纠正幼年期Sandhoff病猫的cns溶酶体贮藏。
机译:桑德霍夫和西萨克斯病中HEXA和HEXB突变的鉴定:HEXA中Alu元素引起的新的大缺失
机译:成人GM2神经节病(Sandhoff病)患者的每个HEXB等位基因中存在两个点突变的意义Ile207的纯合性→Val替代与临床或生化表型无关