首页> 美国卫生研究院文献>Molecular Vision >A recurrent mutation in GUCY2D associated with autosomal dominant cone dystrophy in a Chinese family

【2h】

A recurrent mutation in GUCY2D associated with autosomal dominant cone dystrophy in a Chinese family

机译：中国家庭常染色体显性锥体营养不良相关的GUCY2D复发突变

代理获取

本网站仅为用户提供外文OA文献查询和代理获取服务，本网站没有原文。下单后我们将采用程序或人工为您竭诚获取高质量的原文，但由于OA文献来源多样且变更频繁，仍可能出现获取不到、文献不完整或与标题不符等情况，如果获取不到我们将提供退款服务。请知悉。

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

PurposeTo identify the genetic locus and mutation responsible for autosomal dominant cone dystrophy (adCOD) in a large Chinese family and to describe the phenotypes of the patients.

机译：目的确定一个大型中国家庭的常染色体显性锥体营养不良（adCOD）的遗传基因座和突变，并描述患者的表型。

著录项

期刊名称 Molecular Vision
作者
Xueshan Xiao; Xiangming Guo; Xiaoyun Jia; Shiqiang Li; Panfeng Wang; Qingjiong Zhang;
展开▼
作者单位

展开▼
年(卷),期 2011(17),-1
年度 2011
页码 3271–3278
总页数 8
原文格式 PDF
正文语种
中图分类分子生物学 ; 眼科学 ;
关键词

相似文献

外文文献
中文文献
专利

1. A recurrent mutation in GUCY2D associated with autosomal dominant cone dystrophy in a Chinese family [J] . Xueshan XiaoXiangming GuoXiaoyun JiaShiqiang LiPanfeng WangQingjiong Zhang Molecular vision . 2011 ,第2011期

机译：中国家庭常染色体显性锥体营养不良相关的GUCY2D复发突变
2. A recurrent mutation in GUCY2D associated with autosomal dominant cone dystrophy in a Chinese family [J] . Xueshan XiaoXiangming GuoXiaoyun JiaShiqiang LiPanfeng WangQingjiong Zhang Molecular vision . 2011 ,第2011期

机译：中国家庭常染色体显性锥体营养不良相关的GUCY2D复发突变
3. A recurrent mutation in GUCY2D associated with autosomal dominant cone dystrophy in a Chinese family [J] . Guo Xiangming, Jia Xiaoyun, Li Shiqiang, Molecular vision . 2011 ,第2011期

机译：中国家庭常染色体显性锥体营养不良相关的GUCY2D复发突变
4. Visual function in patients with cone-rod dystrophy (CRD) associated with ABCR gene mutations [C] . D. G. Birch, A.Y. Peters, K.L. Locke, Topical Meeting on Vision Science and its Applications, Feb 11-14, 2000, Santa Fe, New Mexico . 2000

机译：伴有ABCR基因突变的视锥细胞营养不良（CRD）患者的视觉功能
5. Investigating the pathogenicity of mutations in two ubiquitously expressed housekeeping genes that cause autosomal dominant retinitis pigmentosa. [D] . Spellicy, Catherine Jean. 2009

机译：调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
6. A novel GUCY2D mutation in a Chinese family with dominant cone dystrophy [O] . Xin Zhao, YanFan Ren, Xiaohui Zhang, 2013

机译：中国占主导地位的锥体营养不良的家庭中的新型GUCY2D突变。
7. Phenotype of autosomal dominant cone–rod dystrophy due to the R838C mutation of the GUCY2D gene encoding retinal guanylate cyclase-1 [O] . M Smith, N Whittock, A Searle, 2006

机译：常染色体显性锥杆营养不良的表型引起的GUCE2D基因R838C突变编码视网膜胍基环化酶-1

A recurrent mutation in GUCY2D associated with autosomal dominant cone dystrophy in a Chinese family

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅