机译:GM2A基因中c.259G T和c.164C T突变的患者复合杂合子中的GM2神经节病AB的非典型少年表现
Gangliosidosis GM2 ganglioside GM2 ganglioside activator protein Lysosomal storage disease;
机译:GM2A基因中c.259G> T和c.164C> T突变的患者复合杂合子中G M2神经节病AB的非典型少年表现
机译:一名韩国青少年GM2神经节病患者新发现的丘脑受累和HEXA基因突变
机译:在韩国青少年GM2神经节病患者中新观察到的丘脑受累和HEXA基因的突变。
机译:用于检测胃肠道癌患者可操作突变的下一代测序测定的技术验证
机译:少年GM2神经节病:一种用于溶酶体贮积病的小分子疗法研究的模型。
机译:少年GM2神经节病(AMB变体):无法通过激活蛋白激活己糖胺酶A。
机译:Gm2神经节苷脂病aB的非典型幼年表现在患者复合物杂合子中对于c.259G> T和c.164C> Gm2a基因T突变