机译:分子分析揭示了PPOX基因的第一个未翻译外显子中的高突变频率,并且在临床上受影响的南非荷兰语家族的一个子集中很大程度上排除了杂色卟啉症。
机译:纯合杂色卟啉症在儿童期出现发育和语言延迟
机译:纯杂色斑质卟啉症:20年的随访和分子缺陷的表征。
机译:6摩洛哥家族慢性肉芽肿疾病临床,功能和分子调查的第一报告。
机译:评估患者报告的结果测量信息系统在急性间歇性间歇性斑岩中的尺度
机译:纯合杂色卟啉症:一种正在发展的临床综合征。
机译:纯合杂色卟啉症:在无亲属的家庭中有两个相似的病例。