机译:尽管有完整的外显子组测序,进行性骨髓衰竭和胰腺功能不全的综合征仍然是隐秘的:Shwachman-Diamond综合征的变种还是新病?
机译:尽管有完整的外显子组测序,进行性骨髓衰竭和胰腺功能不全的综合征仍然是隐秘的:Shwachman-Diamond综合征的变种还是新病?
机译:与朗格汉斯细胞组织细胞增生症相关的进行性神经退行性综合症:散发性痉挛性共济失调和尿崩症患者必须考虑的罕见病
机译:评论“精神病综合征的逐步验证:恐慌障碍的例子”
机译:鉴定导致共济失调综合征(DCMA)的扩张性心肌病的基因,DCMA是Hutterite人群中一种新型的Barth综合征样症状。
机译:尽管有完整的外显子组测序进行性骨髓衰竭和胰腺功能不全的综合征仍然是隐秘的:Shwachman-Diamond综合征的变体还是新病?
机译:与朗格汉斯细胞组织细胞增生症相关的进行性神经退行性综合征:我们在散发性痉挛性共济失调和尿崩症患者中必须考虑的罕见病症。
机译:模拟渐进式坍塌条件下预制混凝土大面板建筑的性能。报告2.工业化建筑物逐步坍塌的性质和机制