机译:突尼斯患者的新型Alpk3突变,具有儿科心肌病和Facio-Thoraco-骨骼特征
机译:先天性糖基化型IIB与沼泽突变的疾病导致早期婴儿癫痫脑病,疑难症特征和肝功能障碍
机译:Array-CGH在30例患有智力低下,畸形特征和先天性畸形的患者中,检测出特征与Goldenhar综合征重叠的患者间质性1p22.2-p31.1缺失。
机译:立式脊柱症患者MES2,HES7和DUSP6基因外显子的突变分析
机译:心肌肌钙蛋白T中家族性肥厚性心肌病相关突变的生理研究。
机译:新的TPM2基因剪接位点突变导致严重的先天性肌病并伴有关节变态和畸形
机译:一种新的基因剪接位点突变导致严重的先天性肌病,并伴有关节变态和畸形