机译:全外显子组测序揭示了在Liddle综合征的早期发病表型的情况下上皮钠通道β亚基的遗传R566X突变
elevated diastolic blood pressure elevated mean arterial pressure elevated systolic blood pressure;
机译:来自俄罗斯家庭中上皮钠通道(ENaC)γ亚基的新型突变导致的Liddle综合征:病例报告
机译:由于上皮钠通道基因的β-亚基的新帧突变,披肩在非洲男性中的综合征
机译:由于上皮钠通道基因的β-亚基的新型帧突变突变,绵延在非洲男性中的综合征。
机译:细胞色素c氧化酶亚基VIa的突变会导致果蝇的L型钙电流缺陷和Leigh综合征样表型。
机译:上皮钠通道β亚基的从头错义突变会导致高血压和Liddle综合征从而确定了富含脯氨酸的片段对调节通道活性至关重要。
机译:上皮钠通道β亚基的从头错义突变会导致高血压和Liddle综合征,从而确定了富含脯氨酸的片段,对调节通道活性至关重要。