机译:COX4I1基因突变与身材矮小体重增加不佳和染色体断裂增加有关模拟范可尼贫血
机译:COX4i1基因的突变与矮小的身材呈外,体重差和增加的染色体破裂,模拟FANCONI贫血
机译:XRCC2突变提高了对DNA损伤剂的敏感性:突变筛查在FANCONI贫血/同源重组修复途径基因中的重要性
机译:NHEJ介导的CRISPR-CAS9诱导的DNA修复在患有FANCONI贫血患者中有效地纠正HSPC中的突变
机译:一个11岁男孩带戒指的矮小身材和特纳骨骼特征Y染色体缺少包含基因的矮小同源盒
机译:FANCONI贫血FAC基因突变的表型后果:国际贫血贫血登记研究