机译:MLPA在患有Cohen综合征的患者中高频率检测COH1基因内缺失和重复。
机译:科恩综合症是由一个孤立的希腊岛屿人群中分离出的新型大型基因内COH1缺失引起的。
机译:MLPA检测2例Angelman综合征姐妹UBE3A基因的基因内删除
机译:KCNQ1的新型缺失突变导致近乎溺水的患者家庭中的长QT综合征
机译:Tbx1在22q11.2删除和复制综合征小鼠模型中的遗传功能。
机译:一名意大利科恩综合征患者的两个新型COH1突变
机译:MLPA检测到Cohen综合征患者的COH1基因内缺失和重复的频率很高