familial hemophagocytic lymphohistiocytosis syntaxin-11 Munc18-2 N-peptide;
机译:在两名患有家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症4型(FHL4)的婴儿中,新型STX11移码突变的异常功能表现。
机译:铜结合和随后的α-突触核蛋白的聚集是由N末端乙酰化和由H50Q错义突变调节的。
机译:大多数因子VIII B域错义突变不太可能是严重血友病A的致病性突变:对基因分型的影响。
机译:人苯丙氨酸羟化酶的N末端域中的错义突变干扰调节苯丙氨酸的结合。
机译:sTX11中导致FHL4的N末端错义突变消除了syntaxin-11与munc18-2的结合