机译:具有新型KCNQ1功能丧失突变的多代LQT家族中与LQT相关的癫痫发作的两基因座遗传连锁证据
LQT syndrome KCNQ1 familial epilepsy risk haplotype genetic modifier;
机译:长QT综合征患者的LQT1和LQT2表型重叠与KCNQ1和KCNH2的功能丧失有关。
机译:LQT1和HCM双重表型与三代中国家庭KCNQ1,MYH7,MYLK2和TMEM70基因中的四重杂合突变相关
机译:KCNH2单核苷酸多态性K897T在LQTS家族中的保护作用以及新的KCNQ1和KCNH2突变的鉴定
机译:KCNQ1的新型缺失突变导致近乎溺水的患者家庭中的长QT综合征
机译:阿什肯纳兹犹太人家庭的隔离分析:另一个乳腺癌易感基因的证据,以及BRCA1 / 2突变携带者的癌症风险评估。
机译:在KCNQ1和KCNH2中具有长QT综合征的患者重叠LQT1和LQT2表型与KCNQ1和KCNH2中的函数损失相关
机译:更正“在具有KCNQ1致病变异的家庭中LQT综合征与癫痫之间关联的更多证据” 癫痫发作25(2015)65-67