Cornelia de Lange familial inheritance recurrent variant intronic variant mild phenotype;
机译:在无关的Cornelia de Lange综合征患者中检测到的两个新的NIPBL基因内含子变体的分子表征
机译:用新型Nipbl病原变异的二孕中期胎儿术后术治疗典型Cornelia de Lange综合征的临床诊断
机译:Intronic BRCA1 C.5407-25T>一种变体,导致外显子23的部分跳过,可能的致病变体降低了渗透性的?
机译:学校准备和语言和动力学特征6至9岁的希腊学生家族轻度精神损伤
机译:在遗传癌基因中具有不确定意义的个体的医学决策,以及Chek2致病变异的人
机译:在无关的Cornelia de Lange综合征患者中检测到的两个新的NIPBL基因内含子变体的分子表征
机译:在无关康尼氏岩晶综合征患者中检测到NIPBL基因的两种新型内肠内变异的分子表征