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Effectively identifying regulatory hotspots while capturing expression heterogeneity in gene expression studies

机译:在基因表达研究中捕获表达异质性的同时有效地识别监管热点

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摘要

Expression quantitative trait loci (eQTL) mapping is a tool that can systematically identify genetic variation affecting gene expression. eQTL mapping studies have shown that certain genomic locations, referred to as regulatory hotspots, may affect the expression levels of many genes. Recently, studies have shown that various confounding factors may induce spurious regulatory hotspots. Here, we introduce a novel statistical method that effectively eliminates spurious hotspots while retaining genuine hotspots. Applied to simulated and real datasets, we validate that our method achieves greater sensitivity while retaining low false discovery rates compared to previous methods.
机译:表达定量性状基因座(eQTL)映射是一种可以系统地识别影响基因表达的遗传变异的工具。 eQTL作图研究表明,某些基因组位置(称为调节热点)可能会影响许多基因的表达水平。最近,研究表明,各种混杂因素可能会引起虚假的监管热点。在这里,我们介绍一种新颖的统计方法,该方法可以有效消除虚假热点,同时保留真正的热点。应用于模拟和真实数据集,我们验证了与以前的方法相比,我们的方法在保持较低的错误发现率的同时具有更高的灵敏度。

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