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A computational approach for identifying pseudogenes in the ENCODE regions

机译:确定ENCODE区域中假基因的一种计算方法

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摘要

BackgroundPseudogenes are inheritable genetic elements showing sequence similarity to functional genes but with deleterious mutations. We describe a computational pipeline for identifying them, which in contrast to previous work explicitly uses intron-exon structure in parent genes to classify pseudogenes. We require alignments between duplicated pseudogenes and their parents to span intron-exon junctions, and this can be used to distinguish between true duplicated and processed pseudogenes (with insertions).
机译:背景假基因是可遗传的遗传元件,显示与功能基因的序列相似性,但具有有害的突变。我们描述了一种用于识别它们的计算流水线,与先前的工作相反,该工作显式地使用了父基因中的内含子-外显子结构来对假基因进行分类。我们要求在重复的假基因及其亲本之间进行比对,以跨越内含子-外显子连接,这可用于区分真正的重复和加工过的假基因(带有插入)。

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