机译:原始文章:外显子组测序确定DYNC2H1突变是窒息性胸肌营养不良(Jeune综合征)的常见原因而没有多指肾脏或视网膜的严重参与
Clinical Genetics Molecular Genetics Developmental Diagnostics Genetic Screening/Counselling;
机译:外显子组测序确定DYNC2H1突变是窒息性胸肌营养不良(Jeune综合征)的常见原因,而没有多发性,肾脏或视网膜的严重侵犯。
机译:全外显子组测序揭示了两个不相关的撒丁岛家族与Jeune窒息性胸肌营养不良的DYNC2H1和WDR60基因的新突变
机译:全外显子组测序的陷阱:Jeune窒息性胸肌营养不良患者中隐藏的DYNC2H1突变
机译:全外显子组测序的陷阱:Jeune窒息性胸肌营养不良患者中隐藏的DYNC2H1突变
机译:外显子组测序确定DYNC2H1突变是窒息性胸肌营养不良(Jeune综合征)的常见原因,而没有多发性,肾脏或视网膜的严重侵犯。