结节性硬化的诊断

摘要

结节性硬化症（tuberous sclerosis简称TSC）是一种比较少见的常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，常累及全身多个脏器（可以使脑、周围神经、皮肤、肾等多个器官受累），临床主要的特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能的减退。本文回顾性的进行分析丽水市中心医院1例确诊的TSC患者，并结合相关文献，对该病的确诊依据进行进一步复习。