先天性Ⅰa型糖基化障碍患者的骨骼发育不良和脊髓病

摘要

本文报道1例先天性糖基化障碍（CDG）Ⅰa型的男孩，由于其寰枢椎半脱位后C1向前移动导致椎管极度狭窄。C1椎板被切除后，患者的进行性麻痹有所改善。迄今为止，对于CDG—Ⅰa患儿，由脊髓受压导致的进行性麻痹是一种尚未被认识的并发症。