人类基因组单核苷酸多态性及其医学应用

摘要

在DNA双螺旋结构发现50周年之际，人类基因组计划（human genome project，HGP）顺利完成。但基因组序列图侧重于人类基因的共性，只是反映了基因组稳定的一面，并未反映其变异或多态的一面，而正是这种基因组的多态性，即基因组序列的差异构成了不同个体与群体对疾病的易感性、对药物与环境因子不同反应的遗传学基础。因此，随着基因组序列图谱的绘制成功，研究人类基因组的多态性也就成为必然。人类基因组中的多态性，最简单、最多见的形式就是发生在基因组中的单个核苷酸变异，