我国九家系类脂蛋白沉积症临床分析

摘要

类脂蛋白沉积症(LP),也被称作Urbach-Wiethe病,是一种罕见的常染色体隐形遗传病.表现为皮肤黏膜不同程度的瘢痕形成和浸润.主要的临床症状:出生后不久即出现声音嘶哑,眼睑边缘串珠样半透明丘疹,皮肤轻微外伤或摩擦即引起水疱或破溃,遗留萎缩性瘢痕,皮肤黏膜浸润增厚,可伴脱发、牙齿发育异常及神经系统异常等[1].