COMT基因多态性与迟发性运动障碍的关联研究

摘要

目的探讨中国汉族人口中儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因Val108/158Met多态性与迟发性运动障碍(TD)的关系。方法以124例伴TD的精神分裂症患者(TD组)、112例不伴TD的精神分裂症患者(非TD组)及112例正常健康对照者(正常对照组)为研究对象,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测COMT基因多态性。结果(1)TD组与非TD组及正常对照组比较,等位基因及基因型频率均无统计学差异。(2)非TD组与正常对照组比较,非TD组的高活性G等位基因频率(0.78)显著高于正常对照组(0.70),低活性A等位基因频率(0.22)显著低于正常对照组(0.30);非TD组低活性A/A基因型频率(0.02)显著低于正常对照组(0.07)。(3)COMT基因型与TD严重程度具有显著相关性,A/A基因型患者的TD严重程度评分显著高于G/G基因型。结论本研究未发现COMT基因与TD的发生有关联。不伴TD的精神分裂症可能与COMT基因存在相关性,高活性G等位基因可能增加了不伴TD的精神分裂症的发生风险。COMT基因型与TD严重程度可能具有相关性,低活性A/A基因型患者可能较高活性G/G基因型患者表现更严重的TD。