家族性腺瘤性息肉病的结直肠外表现研究进展

摘要

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种APC基因胚系突变引起的常染色体遗传性的结直肠癌综合征,既往认为FAP是结直肠疾病,但目前诸多研究结果表明,FAP是以结直肠腺瘤为主要表现的全身性综合征,除结直肠息肉外,FAP的结直肠外表现呈多样化,遍布全身各器官及组织,发病率参差不齐;其中一些病变具有较高的危险性,需密切监测,如硬纤维瘤、十二指肠癌;一些病变发生率高,检查方式简单,敏感度较高,有成为FAP筛查手段的潜在可能,如先天性视网膜色素上皮肥大、骨瘤等。对FAP患者仅进行结直肠检查和治疗是远远不足的,需要对患者全身各系统都进行定期监测。FAP的肠外表现是疾病诊断的重要线索,随着基因检测技术的发展,临床上对此类综合征的定义、性质等会有更深入的理解。