IL-6、IL-6R基因多态性与特发性肺动脉高压发病的关系

摘要

目的 观察白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-6受体(IL-6R)基因多态性与特发性肺动脉高压(IPAH)发病的关系.方法 IPAH患者97例(观察组),同期健康体检者80例(对照组),采集两组外周静脉血并提取血液基因组DNA,经两对引物-聚合酶链式反应检测IL-6、IL-6R基因多态性,Hardy-weinberg遗传平衡定律验证两组基因型频率是否具有代表性,Logistic回归分析法分析IL-6基因多态性与IPAH发生风险之间的关系,另分析其与IPAH临床病理参数的关系.结果 观察组IL-6基因rs1800796位点CC 16例(16.49％)、CG 52例(53.61％)、GG29例(29.90％)、C 89例(45.88％)、G 105例(51.12％),对照组分别为37例(46.25％)、30例(37.50％)、13例(16.25％)、95例(59.38％)、65例(40.63％),两组比较,P均＜0.05.两组IL-6R基因rs8192284位点基因型频率及等位基因频率比较均无统计学差异(P均＞0.05).突变杂合基因型CG以及纯合的GG基因型可增加IPAH的发病风险,为IPAH发生的危险基因型.观察组CC型、CG+ GG型平均肺动脉压分别为(60.05±11.12)、(65.07±9.11) mmHg,心指数分别为(2.12±0.38)、(2.36±0.42)I/(min·m2),肺血管阻力分别为(24.95 ±4.37)、(27.85±3.68) WU·m2,两者比较,P均＜0.05.结论 IL-6基因多态性与IPAH发病有关,GG、CG基因型可增加IPAH的发病风险;IL-6R基因多态性与IPAH发病无关.