内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与东乡族原发性高血压的相关性

摘要

目的 探讨东乡族人内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与原发性高血压(EH)之间的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态分析法对甘肃临夏东乡族EH患者(EH组)和正常人群(NT组)的eNOS第7外显子894位处进行基因多态性分型,应用硝酸盐还原酶法方法 检测血清一氧化氮代谢物(NOM)水平.结果 eNOS基因G894T多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,EH组GT+TT基因型和T等位基因频率均高于NT组(P＜0.05,＜0.01);EH组中T等位基因携带者的收缩压、舒张压和平均动脉压均高于对应的GG基因型携带者(P＜0.05).EH组GT+TT基因型空腹血清NOM低于GG基因型(P＜0.05).结论 eNOS基因第7外显子G894T多态性的T等位基因与东乡族EH的发生相关联,T等位基因(298Glu→Asp)可能通过影响对应编码的eNOS活性而使T等位基因携带者NOM减少,进而参与EH发病.