C itrin 缺乏导致的婴儿肝内胆汁淤积症14例临床分析

摘要

目的：对Citrin缺乏导致的特发性肝内胆汁淤积症患儿的临床特点进行分析。方法14例疑诊Citrin缺乏导致的特发性肝内胆汁淤积症患儿，均因黄疸、肝肿大和肝功能异常就诊。对所有患儿进行SLC25 A13基因突变、常规实验室检查及血氨基酸谱分析，随访观察患儿预后情况。结果14例患儿黄疸出现的时间平均为出生后1周，伴不同程度肝功能异常、高胆红素血症。串联质谱分析发现患儿瓜氨酸、蛋氨酸至少一项升高。3例SLC25A13基因9外显子发现条带，其中851del4/851del4纯合突变2例，851del4杂合突变1例。对症治疗后黄染不同程度减轻、肝功能好转。8例门诊规律复诊，4例肝功能基本恢复正常（2例发现SLC25A13基因Ⅰ851del4突变），1例预后欠佳，3例死亡。5例经早期住院治疗不同程度好转，出院后失访（包括1例851 del4突变者）。结论Citrin缺乏致特发性肝内胆汁淤积症患儿多表现为黄疸、肝肿大和肝功能异常，串联质谱筛查对诊断有较高价值，确诊依靠基因诊断，早期治疗对改善预后有重要意义。