合并假性Bartter综合征的小儿囊性纤维化1例并文献复习

摘要

目的：探讨合并Bartter综合征的小儿囊性纤维化的临床表现、诊断和基因型特点。方法回顾性分析华人中首例合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患儿的临床表现、基因型特点等，并复习相关文献。结果患儿女，16个月，临床表现为反复呼吸道感染伴发作性低钾低钠低氯性碱中毒。汗液氯离子（ Cl－）左下肢为108．4 mmol／L，右下肢为120．4 mmol／L。囊性纤维化穿膜传导调节因子（CFTR）基因突变分析，发现2个已知基因突变，即R709X（母源）、G970D （父源）。结论合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患儿主要表现为反复肺部感染、汗液Cl －＞60 mmol／L；突变基因为R709X和G970D。