原发性高血压相关新基因的发现——D1S249位点与汉族EH相关联

摘要

原发性高血压（essential hypertension, EH）被认为是多基因、多因素相互作用引起的复杂疾病. 过去10年中, 高血压相关基因研究虽然已取得令人高兴的进展, 但究竟有多少基因参与发病, 及其之间的相互作用仍不清楚. 以北京房山区高血压群体及家系为研究对象, 应用全基因组扫描技术, 通过病例-对照相关研究和98对受累同胞对连锁分析, 筛查鉴定与汉族原发性高血压相关联的新基因位点. 病例-对照群体分析结果表明, 位于1号染色体长臂1q32区的D1S249微卫星多态性位点与汉族原发性高血压相关联, ??2 = 14.6, P = 0.002. 该位点存在12种等位基因, A9等位基因（181 bp）频率在高血压组较对照组明显升高, 两组间频率为13.6% v.s 2.7%, ??2 = 6.30, P = 0.01（OR = 4.57, 95% CI = 1.21~25.4）; 98对受累同胞对等位基因共享连锁分析显示, ??2 = 3.78, P = 0.048. 上述结果提示, D1S249微卫星多态位点与北京房山区汉族原发性高血压遗传易感相关联, 致病基因可能于D1S249位点存在连锁不平衡.