27例儿童肝豆状核变性临床误诊分析

摘要

目的 探讨儿童肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医师对本病的认识,减少误诊.方法 回顾性分析27例儿童HLD病的早期临床表现、血常规检查、角膜色素环(Kayser-Fleischer环,K-F环)及首次误诊情况.结果 27例患儿中,以肝功能异常为主要表现者22例;伴神经、精神异常者9例;关节痛者2例;其他症状者2例.裂隙灯下角膜K-F环阳性22例,血清铜蓝蛋白、铜均降低.误诊最常见的依次为各种类型肝炎、精神疾病、癫癎、关节炎、肌营养不良、肾炎等,误诊率达55.5%.结论 儿童HLD以肝损害及神经系统为主要临床表现,常伴有关节、肾脏损害,角膜K-F环是重要阳性体征.儿童HLD易被长期误诊或诊断不明,早期治疗对预后非常重要.建议对易被误诊疾病症状的患儿常规行角膜K-F环及铜代谢检查,以免误诊、误治.