精子鞭毛多发形态异常的相关基因研究进展

摘要

精子具有高度特异性的结构特征,这是其所具有的独特受精功能所必需的.其中,精子鞭毛是精子产生运动所必需的一种特定细胞器.鞭毛的完整性对正常精子功能的维持至关重要,鞭毛缺陷常导致精子的运动能力减弱或缺失,从而引起男性不育.鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagellum,MMAF)是导致男性不育的最严重的精子鞭毛缺陷之一,其特征是精子鞭毛存在变短、卷曲、缺失和不规则的现象.人类精子鞭毛中存在1000种以上的蛋白,因而形成MMAF的病因具有明显遗传异质性.近年来,对MMAF表型的基因组学研究已经鉴定出20余种导致MMAF和不育的突变基因.本文总结了导致MMAF的相关基因编码的蛋白信息、定位特征及其潜在的功能.