Ⅰ型前弹力层角膜营养不良患者角膜与正常角膜蛋白的差异表达

摘要

目的 探讨中国人Ⅰ型前弹力层角膜营养不良(corneal dystrophy of Bowman laver type 1,CDB1)患者角膜与正常角膜的蛋白差异表达.方法 取1个CDB1家系3例患者外周血,提取基因组DNA,PCR扩增TGFBI基因第4、11、12、14外显子片段并进行直接测序,证实其突变位点.取板层或穿透性角膜移植术后的病变角膜,部分标本行HE染色、阿辛蓝、PAS、刚果红、Masson三色染色后光学显微镜观察,剩余标本提取组织蛋白后进行双向凝胶电泳.以3例正常角膜组织为对照.结果 3例CDBI患者均发现TGFBI基因R124L突变.HE染色证实病变主要累及前弹力层,PAS、刚果红、Masson三色染色阳性,阿辛蓝染色阴性.在PI 4-7,相对分子质量7×103～30×103之间病变与正常角膜蛋白表达存在27个差异点.结论 中国人CDB1患者以R124L基因突变为主.CDB1角膜异常沉着性质为细胞外淀粉样纤维蛋白沉着.在PI 4-7,相对分子质量7×103～30×103之间的差异蛋白可能在CDB1发病过程中起着重要作用.