COL1A1及IGF-1基因与中国北方汉族人群高度近视相关性研究

摘要

目的:探讨Ⅰ型胶原α1链(collagen Ⅰ alpha-1,COL1A1)基因和类胰岛素生长因子-1(insulin-like growth factors-1,IGF-1)基因与中国北方汉族人群高度近视的相关性.方法:收集2011年10月～2017年1月经我院眼科视光学中心诊疗的高度近视眼患者286例(病例组)及正常对照者201例(对照组),病例组按照眼球中轴长度分为A组(眼轴长度≥27mm)126例和B组(眼轴长度＜27 mm)160例.用血液基因组DNA提取试剂盒提取受试者外周静脉抗凝血中的基因组DNA,采用多重PCR反应和基因测序得到目标片段COL1A1基因的多态位点rs2075555、rs2075554、rs2269336、rs1107946、rs1007086,IGF-1基因的多态位点rs 12423791、rs10860860、rs2946834、rs6214的碱基序列,用卡方检验和Logistic回归分析的方法分析病例组和对照组之间各基因分布的差异.结果:病例组和正常对照组COL1A1基因的单核苷酸多态性位点的基因型频率和等位基因频率均无显著性差异(P＞0.05).病例组和正常对照组IGF-1基因的rs12423791位点的基因型频率和等位基因频率有统计学差异(P=0.016),其他3个位点的单核苷酸多态性位点均无显著性差异(P＞0.05).病例A组和对照组及A组和B组之间COL1A1基因的5个单核苷酸多态性位点分布均无显著性差异(P＞0.05),IGF-1基因的rs12423791位点有统计学差异(P=0.033).结论:胶原类基因COL1A1的多态性与中国北方汉族人群高度近视的发生无显著相关性,IGF-1基因的rs12423791位点的多态性与中国北方汉族人群高度近视的发生有显著相关性.